Longtemps méconnue, la génétique de l’infertilité masculine est depuis quelques années devenue un domaine de recherche très actif. Une branche de ce domaine est consacrée aux gènes du chromosome Y. La recherche de corrélations entre une altération de la spermatogenèse et l’existence de microdélétions touchant certains gènes de l’Y constitue le sujet de cette étude intitulée « Les délétions de la région AZFa dans le sertoli-cell-only syndrome : étude rétrospective ».
• La recherche de liens entre un génotype et un phénotype histologique de la gonade a été tentée pour la première fois dans ce contexte particulier par une étude rétrospective, utilisant d’anciens prélèvements. Une importante prévalence de délétions du gène DFFRY (USP9Y) a ainsi été constatée chez les patients atteints d’une agénésie totale de la lignée germinale.
• Ce travail a été réalisé par Oxana Blagosklonova sous la direction du professeur Jean-Luc Bresson, directeur du laboratoire.
Jean-Luc Bresson – Oxana Blagosklonova
Laboratoire de Génétique et Reproduction
Université de Franche-Comté
Tél. 03 81 21 86 98
bresson@ufc-chu.univ-fcomte.fr
